Від «сміття» до скарбу: рідкісна генетична мутація допомагає жінці із Шотландії жити без болю, тривоги та страху

Від «сміття» до скарбу: рідкісна генетична мутація допомагає жінці із Шотландії жити без болю, тривоги та страху
Поширити в соціальних мережах:

У звичайних обставинах біль є важливим захисним механізмом, проте…

«Ген нечутливості до болю» - це генна мутація, яка призводить до відсутності або зменшення відчуття болю у людей. Цей ген може впливати на рецептори болю або на передавання сигналів про біль в нервовій системі.

У звичайних обставинах біль є важливим захисним механізмом, який допомагає уникнути пошкодження тканин та повідомляє про можливі проблеми в організмі. Однак, люди з геном нечутливості до болю можуть не відчувати або відчувати значно менші сигнали болю. Так сталося і з Джо Кемерон із Шотландії. У 2013 році її лікар помітив, що вона не відчуває болю після складних операцій, проведених на стегні та руці. Аби зрозуміти, чому так відбувається, жінка звернулася до генетиків в UCL. Після шести років пошуків біологи виявили у неї новий ген, якому дали назву FAAH-OUT, і який містив рідкісну генетичну мутацію.

І ось, як повідомляє видання medicalxpress, нещодавно вчені з Університету Коледж Лондона (UCL) провели додаткові дослідження і виявили рідкісну генетичну мутацію в гені FAAH-OUT. Раніше цей геномний регіон вважався «сміттєвою» ДНК, що не виконує жодних функцій, але тепер стало відомо, що він впливає на експресію гена FAAH, який регулює біль, настрій та пам'ять.

Доктор Андрій Окороков, один з авторів дослідження з медицини в UCL, зауважив, що ген FAAH-OUT є лише одним елементом великого пазлу, який вони почали складати. Це дослідження розкриває молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, і які залучаються мутацією в гені FAAH-OUT.

Професор Джеймс Кокс, ще один з авторів дослідження з медицини в UCL, зазначив, що відкриття генетичного кореня унікального фенотипу Джо Кемерон було великим проривом і надзвичайно захоплюючим моментом. Однак, поточні відкриття показують, наскільки цікавою стає ситуація. Розуміння молекулярних процесів на рівні генів дозволяє почати розуміти біологію, пов'язану з цими процесами, і відкриває можливості для розробки ліків, які в майбутньому можуть мати значні позитивні наслідки для пацієнтів.

Вчені вірять, що ці відкриття матимуть велике значення для досліджень у галузях, таких як загоєння ран, депресія та інші сфери.

Читайте також:

Поширити в соціальних мережах:

Останні новини

Повний скелет та гніздо з яйцями: в Кременчуці знайшли докази того, що в Україні жили динозаври
Мир під диктовку кремля: чому Україна не може погодитися на російські «мирні» ініціативи?
Телеканал 2+2 транслюватиме матч «Дніпро-1» - «Шахтар»
Бій Олександра Усика з Тайсоном Ф’юрі: хто переміг?
Бій Олександра Усика з Тайсоном Ф’юрі: хто переміг?

Боксерський поєдинок пройшов на стадіоні Kingdom Arena у столиці Саудівської Аравії Ер-Ріяді…

Місяць створили інопланетяни для своїх космічних кораблів? Несподівана версія дослідників
1600-річний камінь з середньовічними написами випадково знайшов в своєму саду вчитель географії з Англії
Читати більше