Від «сміття» до скарбу: рідкісна генетична мутація допомагає жінці із Шотландії жити без болю, тривоги та страху

Від «сміття» до скарбу: рідкісна генетична мутація допомагає жінці із Шотландії жити без болю, тривоги та страху
Поширити в соціальних мережах:

У звичайних обставинах біль є важливим захисним механізмом, проте…

«Ген нечутливості до болю» - це генна мутація, яка призводить до відсутності або зменшення відчуття болю у людей. Цей ген може впливати на рецептори болю або на передавання сигналів про біль в нервовій системі.

У звичайних обставинах біль є важливим захисним механізмом, який допомагає уникнути пошкодження тканин та повідомляє про можливі проблеми в організмі. Однак, люди з геном нечутливості до болю можуть не відчувати або відчувати значно менші сигнали болю. Так сталося і з Джо Кемерон із Шотландії. У 2013 році її лікар помітив, що вона не відчуває болю після складних операцій, проведених на стегні та руці. Аби зрозуміти, чому так відбувається, жінка звернулася до генетиків в UCL. Після шести років пошуків біологи виявили у неї новий ген, якому дали назву FAAH-OUT, і який містив рідкісну генетичну мутацію.

І ось, як повідомляє видання medicalxpress, нещодавно вчені з Університету Коледж Лондона (UCL) провели додаткові дослідження і виявили рідкісну генетичну мутацію в гені FAAH-OUT. Раніше цей геномний регіон вважався «сміттєвою» ДНК, що не виконує жодних функцій, але тепер стало відомо, що він впливає на експресію гена FAAH, який регулює біль, настрій та пам'ять.

Доктор Андрій Окороков, один з авторів дослідження з медицини в UCL, зауважив, що ген FAAH-OUT є лише одним елементом великого пазлу, який вони почали складати. Це дослідження розкриває молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, і які залучаються мутацією в гені FAAH-OUT.

Професор Джеймс Кокс, ще один з авторів дослідження з медицини в UCL, зазначив, що відкриття генетичного кореня унікального фенотипу Джо Кемерон було великим проривом і надзвичайно захоплюючим моментом. Однак, поточні відкриття показують, наскільки цікавою стає ситуація. Розуміння молекулярних процесів на рівні генів дозволяє почати розуміти біологію, пов'язану з цими процесами, і відкриває можливості для розробки ліків, які в майбутньому можуть мати значні позитивні наслідки для пацієнтів.

Вчені вірять, що ці відкриття матимуть велике значення для досліджень у галузях, таких як загоєння ран, депресія та інші сфери.

Читайте також:

Поширити в соціальних мережах:

Останні новини

Її малював Шевченко: радянська влада поховала на дні Каховської ГЕС старовинну козацьку Покровську церкву
Гігантський «шаблезубий» лосось, який досягав 2,7 метрів в довжину, насправді мав не ікла, а бивні
Гігантський «шаблезубий» лосось, який досягав 2,7 метрів в довжину, насправді мав не ікла, а бивні

Нові дослідження вчених змінює уявлення про цю доісторичну рибу…

На війні всі методи гарні: рф вдається до магії, аби поширити дезінформацію та розхитати психіку росіян
«Фургон з оркестром»: як рашистські паради та флешмоби формують потрібну кремлю психологію росіян?
Солідарність Тайваню в українській боротьбі: історія самопожертви добровольця Джонатана Ценга
Читати більше